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PKD2型患者的基因突变会导致多肽蛋白B的异常表达和功能,从而引发囊性纤维病的发生。囊性纤维病是由PKD1或PKD2基因的突变引起的遗传性疾病,主要特征是肾脏、肝脏和其他器官中发生囊性病变。
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囊性纤维病是什么变异
囊性纤维病是一种罕见的、遗传性疾病,也被称为囊性纤维化症。而囊性纤维病累及肺部时,患者可能会有呼吸困难和肺功能不全的表现。针对囊性纤维病的研究仍在进行中,以期找到更有效的治疗方法。
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竹纤维环保水杯可以装热水吗
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